teratologia

La teratologia è lo studio delle anomalie dello sviluppo fisiologico. È spesso considerato come lo studio delle anomalie congenite umane, ma è più ampio di quello, tenendo conto di altre fasi dello sviluppo non parto, inclusa la pubertà; e altri organismi, comprese le piante. Il termine correlato tossicità per lo sviluppo include tutte le manifestazioni di sviluppo anormale causate da insulti ambientali. Questi possono includere ritardo della crescita, sviluppo mentale ritardato o altri disturbi congeniti senza malformazioni strutturali.

I teratogeni sono sostanze che possono causare difetti alla nascita attraverso un effetto tossico su un embrione o un feto.

Etimologia

Il termine è stato preso in prestito nel 1842 dalla francese tératologie , dove è stato formato nel 1830 dal greco τέρας teras (parola radice τέρατ- terat- ), che significa "segno inviato dagli dei, portento, meraviglia, mostro" e -ologie -ologia , usato per designare un discorso, un trattato, una scienza, una teoria o uno studio di alcuni argomenti.

Già nel 17 ° secolo, la teratologia faceva riferimento a un discorso sui prodigi e le meraviglie di qualcosa di così straordinario da sembrare anormale. Nel 19 ° secolo ha acquisito un significato più strettamente legato alle deformità biologiche, principalmente nel campo della botanica. Attualmente, il suo significato più strumentale è quello dello studio medico di teratogenesi, malformazioni congenite o individui con malformazioni significative. Storicamente, le persone hanno usato molti termini peggiorativi per descrivere / etichettare i casi di malformazioni fisiche significative. Negli anni '60 David W. Smith dell'Università di Washington Medical School (uno dei ricercatori che divenne noto nel 1973 per la scoperta della sindrome alcolica fetale), rese popolare il termine teratologia . Con la crescita della comprensione delle origini dei difetti alla nascita, il campo della teratologia a partire dal 2015 si sovrappone ad altri campi della scienza, tra cui biologia dello sviluppo, embriologia e genetica. Fino agli anni '40 i teratologi consideravano i difetti alla nascita principalmente ereditari. Nel 1941 furono riportati i primi casi ben documentati di agenti ambientali che erano la causa di gravi difetti alla nascita.

Mammalia

teratogenesi

Insieme a questa nuova consapevolezza della vulnerabilità in utero dell'embrione di mammifero in via di sviluppo è arrivato lo sviluppo e il perfezionamento di The Six Principles of Teratology che sono ancora applicati oggi. Questi principi di teratologia furono enunciati da Jim Wilson nel 1959 e nella sua monografia Environment and Birth Defects . Questi principi guidano lo studio e la comprensione degli agenti teratogeni e dei loro effetti sullo sviluppo di organismi:

1. La suscettibilità alla teratogenesi dipende dal genotipo del concetto e dal modo in cui questo interagisce con fattori ambientali avversi.
2. La suscettibilità alla teratogenesi varia con lo stadio di sviluppo al momento dell'esposizione a un'influenza negativa. Vi sono periodi critici di suscettibilità agli agenti e ai sistemi di organi interessati da questi agenti.
3. Gli agenti teratogeni agiscono in modo specifico sullo sviluppo di cellule e tessuti per iniziare sequenze di eventi di sviluppo anomali.
4. L'accesso delle influenze avverse allo sviluppo dei tessuti dipende dalla natura dell'influenza. Diversi fattori influenzano la capacità di un teratogeno di contattare un concetto in via di sviluppo, come la natura dell'agente stesso, la via e il grado di esposizione materna, la velocità di trasferimento placentare e assorbimento sistemico e la composizione dei genotipi materno ed embrionale / fetale.
5. Esistono quattro manifestazioni di sviluppo deviante (morte, malformazione, ritardo della crescita e difetto funzionale).
6. Le manifestazioni di sviluppo deviante aumentano di frequenza e grado con l'aumentare del dosaggio dal livello senza effetti avversi osservabili (NOAEL) a una dose che produce letalità al 100% (LD100).

Gli studi progettati per testare il potenziale teratogeno degli agenti ambientali utilizzano sistemi modello animale (ad es. Ratto, topo, coniglio, cane e scimmia). I primi teratologi esponevano animali in gravidanza ad agenti ambientali e osservavano i feti per gravi anomalie viscerali e scheletriche. Mentre questo fa ancora parte delle procedure di valutazione teratologica oggi, il campo della Teratologia si sta spostando a un livello più molecolare, alla ricerca dei meccanismi di azione con cui questi agenti agiscono. Topi geneticamente modificati sono comunemente usati per questo scopo. Inoltre, i registri delle gravidanze sono grandi studi prospettici che monitorano le esposizioni che le donne ricevono durante le loro gravidanze e registrano l'esito delle loro nascite. Questi studi forniscono informazioni sui possibili rischi di farmaci o altre esposizioni nelle gravidanze umane.

Comprendere in che modo un teratogeno provoca il suo effetto non è solo importante nella prevenzione delle anomalie congenite, ma ha anche il potenziale per lo sviluppo di nuovi farmaci terapeutici sicuri per l'uso con donne in gravidanza.

Gli esseri umani

Nell'uomo, i disordini congeniti hanno provocato circa 510.000 decessi a livello globale nel 2010.

Circa il 3% dei neonati ha una "grave anomalia fisica", che significa un'anomalia fisica che ha un significato estetico o funzionale.

Nell'uomo, la vaccinazione è diventata prontamente disponibile ed è importante per la prevenzione di alcune malattie come la poliomielite, la rosolia e il vaiolo, tra le altre. Non vi è stata alcuna associazione tra malformazioni congenite e vaccinazione, come dimostrato in Finlandia in cui le madri in attesa hanno ricevuto il vaccino per la poliomielite orale e non hanno riscontrato differenze nei risultati infantili rispetto alle madri che non avevano ricevuto il vaccino. Tuttavia, non è ancora consigliabile vaccinare per la poliomielite durante la gravidanza a meno che non vi sia il rischio di infezione. Un'altra importante conseguenza di ciò include la capacità di ottenere il vaccino antinfluenzale durante la gravidanza. Durante le pandemie influenzali del 1918 e del 1957, la mortalità nelle donne in gravidanza era del 45%. Tuttavia, anche con la prevenzione attraverso la vaccinazione, la vaccinazione antinfluenzale nelle donne in gravidanza rimane bassa al 12%. Munoz et al. ha dimostrato che non sono stati osservati esiti avversi nei nuovi neonati o madri.

Le cause

Le cause della teratogenesi possono essere generalmente classificate come:

• Sostanze tossiche, come per l'uomo, droghe in gravidanza e tossine ambientali in gravidanza.
  • Lo ioduro di potassio è un possibile teratogeno. Lo ioduro di potassio nella sua forma grezza è leggermente irritante e deve essere manipolato con i guanti. La sovraesposizione cronica può avere effetti negativi sulla tiroide.
• Infezione trasmessa verticalmente
• Mancanza di nutrienti. Ad esempio, la mancanza di acido folico nella nutrizione in gravidanza per l'uomo può provocare la spina bifida. L'acido folico è una forma sintetica di acido folico. Il folico viene aggiunto ai prodotti alimentari trasformati, come farina e cereali per la colazione. Alti livelli di acido folico non metabolizzato sono stati associati a diversi problemi di salute.
• Limitazione fisica. Un esempio è la sindrome di Potter dovuta a oligoidramnios nell'uomo.
• Disturbi genetici
• Consumo di alcol durante la gravidanza.

Altri animali

Reperti fossili

Le prove delle deformità congenite riscontrate nei reperti fossili sono studiate da paleopatologi, specialisti in malattie antiche e lesioni. I fossili con evidenza di deformità congenita sono scientificamente significativi perché possono aiutare gli scienziati a dedurre la storia evolutiva dei processi di sviluppo della vita. Ad esempio, poiché un esemplare di Tyrannosaurus rex è stato scoperto con una vertebra a blocchi, significa che le vertebre hanno sviluppato lo stesso modo di base almeno dal più recente antenato comune di dinosauri e mammiferi. Altre notevoli deformità fossili includono un esemplare da cova del dinosauro simile a un uccello, Troodon , con la punta della mascella contorta. Un altro fossile notevolmente deformato era un esemplare del coristodere Hyphalosaurus , che aveva due teste, il più antico esempio noto di policefalia.

Plantae

In botanica, la teratologia indaga le implicazioni teoriche dei campioni anormali. Ad esempio, la scoperta di fiori anormali, ad esempio fiori con foglie anziché petali o fiori con pistilli staminoidi, ha fornito importanti prove per la "teoria fogliare", la teoria secondo cui tutte le parti di fiori sono foglie altamente specializzate.

Tipi di deformazioni nei vegetali

Le piante possono avere mutazioni che portano a diversi tipi di deformazioni come:

• fasciazione: sviluppo dell'apice (punta crescente) in un piano piatto perpendicolare all'asse di allungamento,
• variegatura: degenerescenza dei geni, manifestandosi tra l'altro da anomala pigmentazione,
• virescenza: sviluppo anomalo di una pigmentazione verde in parti inattese della pianta,
• fillody: organi floreali o frutti si trasformano in foglie,
• scopa di strega: moltiplicazione insolitamente alta di rami nella parte superiore della pianta, principalmente albero,
• peloria: il fiore zigomorfo regredisce alla loro ancestrale simmetria actinomorfa,
• proliferazione: crescita ripetitiva di un intero organo come un fiore

I galli non fanno parte della teratologia vegetale in quanto sono in crescita a causa di fattori esterni come punture di insetti o parassiti.