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Atrofia corticale posteriore

Atrofia corticale posteriore

L'atrofia corticale posteriore ( PCA ), chiamata anche sindrome di Benson , è una forma di demenza che di solito è considerata una variante atipica del morbo di Alzheimer (AD). La malattia provoca atrofia della parte posteriore della corteccia cerebrale, con conseguente progressiva interruzione della complessa elaborazione visiva. La PCA è stata descritta per la prima volta da D. Frank Benson nel 1988.

In rari casi, la PCA può essere causata da demenza con corpi di Lewy e malattia di Creutzfeldt – Jakob.

La PCA di solito colpisce le persone in età precoce rispetto ai casi tipici di malattia di Alzheimer, con sintomi iniziali spesso manifestati nelle persone intorno alla metà degli anni Cinquanta o all'inizio degli anni Sessanta. Questo è stato il caso della scrittrice Terry Pratchett (1948-2015), che nel 2007 è diventata pubblica per la diagnosi di PCA. In The Mind's Eye , il neurologo Oliver Sacks esamina il caso della pianista concertista Lilian Kallir (1931–2004), che soffriva di PCA.

Sintomi

Il sintomo principale derivante dalla PCA è una diminuzione delle capacità visuospaziali e visuoperceptual. Poiché la regione posteriore del cervello ospita il lobo occipitale, che è responsabile dell'elaborazione visiva, le funzioni visive sono compromesse nei pazienti con PCA. L'atrofia è progressiva; i primi sintomi includono difficoltà di lettura, visione offuscata, sensibilità alla luce, problemi di percezione della profondità e difficoltà di navigazione nello spazio. Ulteriori sintomi includono aprassia, un disturbo della pianificazione del movimento, alexia, una ridotta capacità di lettura e agnosia visiva, un disturbo del riconoscimento degli oggetti. Il danno al flusso ventrale, o "che cosa", del sistema visivo, situato nel lobo temporale, porta ai sintomi relativi ai deficit generali di visione e riconoscimento degli oggetti; il danno al flusso dorsale o "dove / come", situato nel lobo parietale, porta a sintomi di PCA correlati a movimenti alterati in risposta a stimoli visivi, come la navigazione e l'aprassia.

Man mano che la neurodegenerazione si diffonde, emergono sintomi più gravi, tra cui l'incapacità di riconoscere persone e oggetti familiari, difficoltà a navigare in luoghi familiari e talvolta allucinazioni visive. Inoltre, i pazienti possono avere difficoltà a guidare i movimenti verso gli oggetti e possono sperimentare un declino delle capacità di alfabetizzazione tra cui lettura, scrittura e ortografia. Inoltre, se la morte neurale si diffonde in altre regioni corticali anteriori, possono verificarsi sintomi simili alla malattia di Alzheimer, come perdita di memoria. I pazienti con PCA con atrofia significativa in un emisfero cerebrale possono sperimentare negligenza emispaziale, l'incapacità di vedere gli stimoli su metà del campo visivo. Ansia e depressione sono comuni anche nei pazienti con PCA.

Connessione alla malattia di Alzheimer

Gli studi hanno dimostrato che la PCA può essere una variante della malattia di Alzheimer (AD), con un'enfasi sui deficit visivi. Sebbene in regioni cerebrali principalmente diverse, ma talvolta sovrapposte, entrambe implicano una degenerazione neuronale progressiva, come dimostrato dalla perdita di neuroni e sinapsi e dalla presenza di grovigli neurofibrillari e placche senili nelle regioni cerebrali colpite; questo alla fine porta alla demenza in entrambe le malattie. I pazienti con PCA hanno più danni corticali e perdita di sostanza grigia (corpo cellulare) nelle regioni posteriori, specialmente nei lobi occipitale, parietale e temporale, mentre i pazienti con Alzheimer in genere presentano più danni nella corteccia prefrontale e nell'ippocampo. La PCA tende a compromettere la memoria di lavoro e la memoria anterograda, lasciando intatta la memoria episodica, mentre i pazienti con AD in genere hanno una memoria episodica danneggiata, suggerendo che alcune differenze si trovano ancora nelle aree primarie del danno corticale.

Nel tempo, tuttavia, l'atrofia nei pazienti con PCA può diffondersi in regioni comunemente danneggiate nei pazienti con AD, portando a sintomi comuni di AD come deficit nella memoria, nella lingua, nell'apprendimento e nella cognizione. Sebbene la PCA abbia un esordio precoce, molti pazienti con PCA sono stati anche diagnosticati con Alzheimer, suggerendo che la degenerazione è semplicemente migrata anteriormente verso altre regioni cerebrali corticali.

Non esiste una definizione standard di PCA e nessun criterio diagnostico stabilito, quindi non è possibile sapere quante persone hanno la condizione. Alcuni studi hanno scoperto che circa il 5% delle persone a cui è stata diagnosticata la malattia di Alzheimer ha il PCA. Tuttavia, poiché la PCA spesso non viene riconosciuta, la percentuale reale può raggiungere il 15%. Ricercatori e medici stanno lavorando per stabilire una definizione standard e criteri diagnostici per la PCA.

La PCA può anche essere correlata alle malattie del corpo di Lewy, alla malattia di Creutzfeldt-Jakob, alla sindrome di Bálint e alla sindrome di Gerstmann. Inoltre, la PCA può derivare in parte da mutazioni del gene presenilina 1 (PSEN1).

Diagnosi

Al momento la causa della PCA non è nota; allo stesso modo, non esistono criteri diagnostici pienamente accettati per la malattia. Ciò è in parte dovuto all'insorgenza graduale dei sintomi della PCA, alla varietà dei sintomi, alla natura rara della malattia e all'età più giovane dei pazienti (i sintomi iniziali compaiono in pazienti di età compresa tra 50 e 60 anni). Nel 2012 si è tenuta la prima conferenza internazionale su PCA a Vancouver, in Canada. La continua ricerca e sperimentazione porteranno, si spera, a criteri di diagnosi accettati e standardizzati.

I pazienti con PCA sono spesso inizialmente mal diagnosticati con un disturbo d'ansia o depressione. Alcuni credono che i pazienti possano provare depressione o ansia a causa della consapevolezza dei loro sintomi, come la riduzione delle loro capacità visive, ma non sono in grado di controllare questo declino della loro visione o la natura progressiva della malattia. Le precoci menomazioni visive di un paziente con PCA hanno spesso portato a una segnalazione errata a un oculista, che può comportare un intervento chirurgico di cataratta non necessario.

A causa della mancanza di segni biologici di PCA, gli esami neuropsicologici dovrebbero essere utilizzati per la diagnosi. La neuromedicina può anche aiutare nella diagnosi di PCA. Gli strumenti comuni utilizzati per Neuroimaging di entrambi i pazienti con PCA e AD sono la risonanza magnetica (MRI), una forma popolare di imaging medico che utilizza campi magnetici e onde radio, nonché la tomografia computerizzata a emissione di fotoni singoli, una forma di imaging che utilizza la gamma raggi e tomografia ad emissione di positroni, un altro strumento di imaging che crea immagini 3D con una coppia di raggi gamma e un tracciante. Le immagini del cervello dei pazienti con PCA vengono spesso confrontate con le immagini dei pazienti con AD per facilitare la diagnosi. A causa dell'inizio precoce della PCA rispetto all'AD, le immagini scattate nelle prime fasi della malattia varieranno dalle immagini cerebrali dei pazienti con AD. In questa fase iniziale i pazienti con PCA mostreranno un'atrofia cerebrale più localizzata nel lobo posteriore destro e nel giro occipitale, mentre le immagini cerebrali di AD mostrano la maggior parte dell'atrofia nella corteccia temporale mediale. Questa variazione all'interno delle immagini aiuterà nella diagnosi precoce di PCA; tuttavia, con il passare degli anni le immagini diventeranno sempre più simili, a causa della maggior parte dei pazienti con PCA che hanno anche una AD più avanti nella vita a causa della continua atrofia cerebrale. Un aspetto chiave trovato attraverso l'imaging cerebrale dei pazienti con PCA è una perdita di materia grigia (raccolte di corpi cellulari neuronali) nelle cortecce temporali posteriori e occipitali all'interno dell'emisfero destro.

Per alcuni pazienti con PCA, la neuroimaging potrebbe non risultare con una chiara diagnosi; pertanto, un'attenta osservazione del paziente in relazione ai sintomi della PCA può anche aiutare nella diagnosi del paziente. La variazione e la mancanza di test clinici organizzati ha portato a continue difficoltà e ritardi nella diagnosi di PCA nei pazienti.

Trattamento

Il trattamento scientifico specifico e accettato per PCA deve ancora essere scoperto; ciò può essere dovuto alla rarità e alle variazioni della malattia. A volte i pazienti con PCA sono trattati con prescrizioni originariamente create per il trattamento di AD come inibitori della colinesterasi, Donepezil, Rivastigmina e Galantamina e Memantina. I farmaci antidepressivi hanno anche fornito alcuni effetti positivi.

I pazienti possono trovare successo con trattamenti senza prescrizione come trattamenti psicologici. I pazienti con PCA possono trovare assistenza nell'incontro con un terapista occupazionale o un team sensoriale per ottenere aiuto nell'adattarsi ai sintomi della PCA, in particolare per i cambiamenti visivi. Le persone con PCA e i loro caregiver hanno probabilmente esigenze diverse rispetto ai casi più tipici della malattia di Alzheimer e possono beneficiare di gruppi di supporto specializzati come il PCA Support Group con sede presso l'University College di Londra o altri gruppi per giovani con demenza. Finora nessuno studio è stato definitivo per fornire analisi conclusive accettate sulle opzioni di trattamento.