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Disturbo metabolico

Disturbo metabolico

Un disturbo metabolico può verificarsi quando reazioni chimiche anormali nel corpo alterano il normale processo metabolico. Può anche essere definito come anomalia ereditaria a singolo gene, la maggior parte dei quali autosomica recessiva.

Sintomi

Alcuni dei sintomi che possono verificarsi con disturbi metabolici sono letargia, perdita di peso, ittero e convulsioni. I sintomi espressi varierebbero con il tipo di disturbo metabolico. Esistono quattro categorie di sintomi: sintomi acuti, sintomi acuti a esordio tardivo, sintomi generali progressivi e sintomi permanenti.

Le cause

I disordini metabolici ereditari sono una delle cause dei disordini metabolici e si verificano quando un gene difettoso provoca un deficit enzimatico. Queste malattie, di cui esistono molti sottotipi, sono note come errori congeniti del metabolismo. Le malattie metaboliche possono verificarsi anche quando il fegato o il pancreas non funzionano correttamente.

tipi

Le principali classi di disturbi metabolici sono:

  • Squilibrio acido-base
  • Malattie metaboliche del cervello
  • Disturbi del metabolismo del calcio
  • Disturbi da carenza di riparazione del DNA
  • Disturbi del metabolismo del glucosio
  • iperlattacidemia
  • Disturbi del metabolismo del ferro
  • Disturbi del metabolismo lipidico
  • Sindromi da malassorbimento
  • Sindrome metabolica X
  • Errore congenito del metabolismo
  • Malattie mitocondriali
  • Disturbi del metabolismo del fosforo
  • porfirie
  • Carenze di proteostasi
  • Malattie della pelle metaboliche
  • Sindrome da deperimento
  • Squilibrio elettrolitico dell'acqua

Diagnosi

I disturbi metabolici possono essere presenti alla nascita e molti possono essere identificati mediante screening di routine. Se un disturbo metabolico non viene identificato in anticipo, può essere diagnosticato più tardi nella vita, quando compaiono i sintomi. Esami del sangue e del DNA specifici possono essere eseguiti per diagnosticare disturbi metabolici genetici.

Il microbiota intestinale, che è una popolazione di microrganismi che vivono nel sistema digestivo umano, ha anche una parte importante nel metabolismo e generalmente ha una funzione positiva per il suo ospite. In termini di interazioni patofisiologiche / meccanismo, un microbioma intestinale anormale può svolgere un ruolo nell'obesità correlata al disturbo metabolico.

Selezione

Lo screening del disturbo metabolico può essere eseguito nei neonati con i seguenti metodi:

  • Esame del sangue
  • Test cutaneo
  • Test dell'udito

Gestione

I disturbi metabolici possono essere curabili con la gestione della nutrizione, specialmente se rilevati in anticipo. È importante che i dietologi siano a conoscenza del genotipo per creare quindi un trattamento che sarà più efficace per l'individuo.