Regioni accelerate dall'uomo

Le regioni accelerate umane ( HAR ), descritte per la prima volta nell'agosto 2006, sono un insieme di 49 segmenti del genoma umano che sono conservati durante l'evoluzione dei vertebrati ma che sono sorprendentemente differenti nell'uomo. Sono chiamati in base al loro grado di differenza tra umani e scimpanzé (HAR1 mostra il più grande grado di differenze uomo-scimpanzé). Trovato scansionando database genomici di più specie, alcune di queste aree altamente mutate possono contribuire a tratti specifici per l'uomo. Altri possono rappresentare la perdita di mutazioni funzionali, probabilmente a causa dell'azione della conversione genica distorta piuttosto che dell'evoluzione adattativa.

Numerosi HAR comprendono geni noti per la produzione di proteine ​​importanti nel neurosviluppo. HAR1 è una coppia di 106 basi trovata sul lungo braccio del cromosoma 20 sovrapposto con parte dei geni RNA HAR1F e HAR1R. HAR1F è attivo nel cervello umano in via di sviluppo. La sequenza HAR1 è presente (e conservata) nei polli e negli scimpanzé ma non è presente nei pesci o nelle rane studiate. Esistono 18 mutazioni di coppie di basi diverse tra umani e scimpanzé, molto più di quanto ci si aspetti dalla sua storia di conservazione.

HAR2 include HACNS1 un potenziatore genico "che potrebbe aver contribuito all'evoluzione del pollice umano univocamente opponibile, e possibilmente anche delle modifiche alla caviglia o al piede che consentono all'uomo di camminare su due gambe". Le prove finora dimostrano che delle 110.000 sequenze di esaltatore di geni identificate nel genoma umano, HACNS1 ha subito il maggior cambiamento durante l'evoluzione degli umani a seguito della scissione con gli antenati degli scimpanzé. Le sostituzioni in HAR2 possono aver comportato la perdita di siti di legame per un repressore, probabilmente a causa della conversione genica distorta.

Geni associati ad HAR

• HAR01: HAR1F e HAR1R
• HAR02: CENTG2 incluso HACNS1
• HAR03: MAD1L1
• HAR04:
• HAR05: WNK1
• HAR06: WWOX
• HAR07:
• HAR08: POU6F2
• HAR09: PTPRT
• HAR10: FHIT
• HAR11: DMD
• HAR12: EBF
• HAR20: PPARGC1A
• HAR21: NPAS3 - associazione con disturbi psichiatrici
• HAR23: MGC27016
• HAR24: SCAP2
• HAR28: LPHN4
• HAR31: AUTS2
• HAR33: TBC1D22A
• HAR38: ITPR1
• HAR40: ZBTB16
• HAR43: AGBL4
• HAR44: FHIT
• HAR45: POLA
• HAR47: KLHL14