biologia
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo VI
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo VI ( GSD VI ) è un tipo di malattia da accumulo di glicogeno causata da una carenza di glicogeno fosforilasi epatica o altri componenti del sistema a cascata di fosforilasi associato. È noto anche come "Malattia di Hers", dopo Henri G. Hers, che lo caratterizzò nel 1959. Lo scopo di GSD VI ora include anche la malattia da accumulo di glicogeno di tipo VIII, IX (causata da deficit di fosforilasi b chinasi) e X (deficit protein chinasi A).
L'incidenza di GSD VI è di circa 1 caso per 65.000-85.000 nascite, che rappresentano circa il 30% di tutti i casi di malattia da accumulo di glicogeno.
Segni / sintomi
I pazienti hanno generalmente un decorso benigno e in genere presentano epatomegalia e ritardo della crescita nelle prime fasi dell'infanzia. Possono verificarsi lievi ipoglicemia, iperlipidemia e iperketosi. I livelli di acido lattico e acido urico possono essere normali. Tuttavia, l'acidosi lattica può verificarsi durante il digiuno.
