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Analisi genetica

Analisi genetica

L'analisi genetica è il processo generale di studio e ricerca in settori scientifici che coinvolgono la genetica e la biologia molecolare. Ci sono un certo numero di applicazioni sviluppate da questa ricerca, e anche queste sono considerate parti del processo. Il sistema di analisi di base ruota attorno alla genetica generale. Gli studi di base includono l'identificazione di geni e disturbi ereditari. Questa ricerca è stata condotta per secoli sia su una base di osservazione fisica su larga scala che su una scala più microscopica. L'analisi genetica può essere generalmente utilizzata per descrivere i metodi utilizzati e risultanti dalle scienze della genetica e della biologia molecolare o alle applicazioni risultanti da questa ricerca.

L'analisi genetica può essere effettuata per identificare disturbi genetici / ereditari e anche per fare una diagnosi differenziale in alcune malattie somatiche come il cancro. Le analisi genetiche del cancro comprendono il rilevamento di mutazioni, geni di fusione e variazioni del numero di copie del DNA.

Storia dell'analisi genetica

Gran parte della ricerca che ha posto le basi dell'analisi genetica è iniziata nella preistoria. I primi esseri umani hanno scoperto che potevano praticare l'allevamento selettivo per migliorare le colture e gli animali. Hanno anche identificato i tratti ereditari nell'uomo che sono stati eliminati nel corso degli anni. Le numerose analisi genetiche si sono gradualmente evolute nel tempo.

Ricerca mendeliana

La moderna analisi genetica iniziò a metà del 1800 con una ricerca condotta da Gregor Mendel. Mendel, che è noto come il "padre della genetica moderna", è stato ispirato a studiare le variazioni nelle piante. Tra il 1856 e il 1863, Mendel coltivò e testò circa 29.000 piante di piselli (cioè, Pisum sativum). Questo studio ha dimostrato che una su quattro piante di pisello aveva alleli recessivi di razza pura, due su quattro erano ibridi e uno su quattro erano di razza dominante. I suoi esperimenti lo portarono a fare due generalizzazioni, la Legge della segregazione e la Legge dell'assortimento indipendente, che in seguito divenne nota come Legge sull'eredità di Mendel. Mancando della comprensione di base dell'eredità, Mendel osservò vari organismi e per prima cosa utilizzò l'analisi genetica per scoprire che i tratti erano ereditati dai genitori e che i tratti potevano variare tra i bambini. Più tardi, è stato scoperto che le unità all'interno di ogni cella sono responsabili di questi tratti. Queste unità sono chiamate geni. Ogni gene è definito da una serie di aminoacidi che creano proteine ​​responsabili dei tratti genetici.

Vari tipi di analisi genetiche

Le analisi genetiche includono tecnologie molecolari come PCR, RT-PCR, sequenziamento del DNA e microarrays del DNA e metodi citogenetici come il cariotipo e l'ibridazione in situ della fluorescenza.

Sequenziamento del DNA

Il sequenziamento del DNA è essenziale per le applicazioni dell'analisi genetica. Questo processo viene utilizzato per determinare l'ordine delle basi nucleotidiche. Ogni molecola di DNA è composta da adenina, guanina, citosina e timina, che determinano quale funzione avranno i geni. Questo è stato scoperto per la prima volta negli anni '70. Il sequenziamento del DNA comprende metodi biochimici per determinare l'ordine delle basi nucleotidiche, adenina, guanina, citosina e timina, in un oligonucleotide di DNA. Generando una sequenza di DNA per un particolare organismo, si determinano i modelli che compongono i tratti genetici e in alcuni casi i comportamenti.

I metodi di sequenziamento si sono evoluti da procedure relativamente laboriose basate su gel a moderni protocolli automatizzati basati sull'etichettatura e il rilevamento dei coloranti nell'elettroforesi capillare che consentono il sequenziamento rapido su larga scala di genomi e trascrittomi. La conoscenza delle sequenze di DNA di geni e altre parti del genoma degli organismi è diventata indispensabile per la ricerca di base che studia i processi biologici, nonché in campi applicati come la ricerca diagnostica o forense. L'avvento del sequenziamento del DNA ha notevolmente accelerato la ricerca e la scoperta biologica.

citogenetica

La citogenetica è una branca della genetica che si occupa dello studio della struttura e della funzione della cellula, in particolare dei cromosomi. La reazione a catena della polimerasi studia l'amplificazione del DNA. A causa della stretta analisi dei cromosomi nella citogenetica, le anomalie sono più facilmente visibili e diagnosticate.

Karyotyping

Un cariotipo è il numero e l'aspetto dei cromosomi nel nucleo di una cellula eucariotica. Il termine è anche usato per l'insieme completo di cromosomi in una specie o un singolo organismo.

I cariotipi descrivono il numero di cromosomi e come appaiono al microscopio ottico. Si presta attenzione alla loro lunghezza, alla posizione dei centromeri, al modello di bande, a eventuali differenze tra i cromosomi sessuali e ad altre caratteristiche fisiche. Il cariotipo utilizza un sistema di studio dei cromosomi per identificare anomalie genetiche e cambiamenti evolutivi nel passato.

DNA microarrays

Un microarray di DNA è una raccolta di microscopici punti di DNA attaccati a una superficie solida. Gli scienziati usano i microarrays del DNA per misurare simultaneamente i livelli di espressione di un gran numero di geni o per genotipizzare più regioni di un genoma. Quando un gene viene espresso in una cellula, genera RNA messaggero (mRNA). I geni sovraespressi generano più mRNA rispetto ai geni sottoespressi. Questo può essere rilevato sul microarray Poiché un array può contenere decine di migliaia di sonde, un esperimento di microarray può eseguire molti test genetici in parallelo. Pertanto, le matrici hanno notevolmente accelerato molti tipi di indagini.

PCR

La reazione a catena della polimerasi (PCR) è una tecnologia biochimica in biologia molecolare per amplificare una o più copie di un pezzo di DNA attraverso diversi ordini di grandezza, generando da migliaia a milioni di copie di una particolare sequenza di DNA. La PCR è ora una tecnica comune e spesso indispensabile utilizzata nei laboratori di ricerca medica e biologica per una varietà di applicazioni. Questi includono la clonazione del DNA per il sequenziamento, la filogenesi basata sul DNA o l'analisi funzionale dei geni; la diagnosi di malattie ereditarie; l'identificazione delle impronte digitali genetiche (utilizzate nelle scienze forensi e nei test di paternità); e il rilevamento e la diagnosi di malattie infettive.

Applicazione pratica

Svolta del cancro

Numerosi progressi pratici sono stati fatti nel campo della genetica e della biologia molecolare attraverso i processi di analisi genetica. Uno dei progressi più diffusi tra la fine del 20 ° e l'inizio del 21 ° secolo è una maggiore comprensione del legame del cancro con la genetica. Identificando quali geni nelle cellule tumorali funzionano in modo anomalo, i medici possono diagnosticare e curare meglio i tumori.

possibilità

Questa ricerca è stata in grado di identificare i concetti di mutazioni genetiche, geni di fusione e cambiamenti nel numero di copie del DNA, e ogni giorno vengono fatti progressi sul campo. Molte di queste applicazioni hanno portato a nuovi tipi di scienze che utilizzano le basi dell'analisi genetica. La genetica inversa utilizza i metodi per determinare cosa manca in un codice genetico o cosa può essere aggiunto per modificarlo. Gli studi di collegamento genetico analizzano le disposizioni spaziali di geni e cromosomi. Ci sono stati anche studi per determinare gli effetti legali, sociali e morali dell'aumento dell'analisi genetica. L'analisi genetica può essere effettuata per identificare disturbi genetici / ereditari e anche per fare una diagnosi differenziale in alcune malattie somatiche come il cancro. Le analisi genetiche del cancro comprendono il rilevamento di mutazioni, geni di fusione e variazioni del numero di copie del DNA.