C1GALT1

Il nucleo 1 sintasi, glicoproteina-N-acetilgalattosamina 3-beta-galattosiltransferasi, 1 , noto anche come C1GALT1 , è un enzima che nell'uomo è codificato dal gene C1GALT1 .

Funzione

La struttura di O-glicano core 1 comune Gal-beta-1-3 GalNAc-R è un precursore di molte strutture di O-glicano di tipo mucina estese nella superficie delle cellule animali e glicoproteine ​​secrete. Il nucleo 1 è sintetizzato dal trasferimento di Gal da UDP-Gal a GalNAc-alfa-1-R dal nucleo 1 beta-3-galattosiltransferasi (C1GALT1).

C1GALT1 è associato al sistema antigene T-Tn.

Significato clinico

Vi sono alcune prove che le mutazioni del gene C1GALT1 possano essere associate alla malattia renale.